本课题采用了产前筛查21-三体综合征、18-三体综合征高风险孕妇羊水和正常分娩新生儿断脐后的脐血进行染色体分析对比，观察高风险孕妇羊水和正常分娩新生儿断脐后的脐血中染色体异常率、多态性变异发生率及二者之间有无差异。采用了产前诊断羊水和出生新生儿脐血经细胞培养、收获、制片、显带、染色体核型分析，对异常染色体和多态性变异染色体进行分析统计。产前诊断羊水3462例和新生儿脐血4613例进行分析，3462例产前诊断羊水中检出异常染色体核型81例，畸变率为2.3%,。脐血异常染色体例数30例，畸变率为0.65%；产前诊断羊水中多态染色体365例，检出率为10.54%， 新生儿脐血中检出多态变异染色体核型560例，畸变率12.14%。采用SPASS17.0分别对产前诊断羊水、新生儿脐血中异常染色体核型和多态性变异染色体结果进行卡方检验。 结果 1. 产前诊断羊水染色体异常发生率高于新生儿脐血染色体异常发生率，χ2 =41.633；p< 0.0001，差异显著(P＜0.05）。 2. 产前诊断羊水染色体多态性变异发生率高于脐血染色体多态性变异发生率，χ2 =4.970；p=0.026，差异显著(P＜0.05）。 3.异常染色体核型中经中国遗传中心鉴定为世界首报异常染色体核型3例。 创新点： 1. 多态变异染色体对临床效应的产生目前是说法不一。此项目提供了18-三体、21-三体综合征高风险孕妇羊水中多态染色体的发生频率，可为今后进一步对此方面的探讨提供相关数据资料。 2.产前诊断羊水和新生儿脐血中异常染色体和多态变异染色体发生率的 分析对比，目前尚未发现有同类资料报导，本结果多态变异染色体高于新生儿脐血，提示多态变异染色体对高危孕妇胎儿中有一定影响，建议还需进行大量标本和数据进行大量标本和数据进行分析和探讨。此结果数据随少，但有助于此项工作的研究进展。 3.采用SPASS17.0对产前诊断羊水和脐血结果进行卡方检验，产前诊断羊水中异常染色体和多态性变异染色体发生率均高于新生儿脐血，其差异有统计学意义。 4.在进行产前诊断羊水和新生儿脐血异常及多态染色体发生频率分析对比 的同时，也了解到本地区新生儿中异常染色体及多态变异染色体的发生率，为今后此方面的研究提供了重要资料和数据。 5.开展出生新生儿脐血染色体检查，是对未经产前筛查或对筛查以外的染色病患儿得到及早确诊的重要环节，因此提示推广和常规开展出生断脐后脐 血染色体检查既方便又安全，值得推广。